Американские ученые представили многообещающие результаты 2-й и 3-й фазы клинического исследования эффективности лентивирусной генной терапии церебральной адренолейкодистрофии. Работа опубликована в журнале The New England Journal of Medicine. Адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ABCD1, которая приводит к нарушению транспорта и накоплению в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью и, как следствие, поражению центральной, периферической нервной системы, а также надпочечников...

Дефицит внимания у ребенка - одна из наиболее частых жалоб родителей. Однако немногие мамы и папы обращаются с подобной проблемой к врачам. Важно понимать, что внезапно появившиеся поведенческие нарушения могут быть симптомами опасных заболеваний. Например, снижение концентрации внимания - одно из первых проявлений адренолейкодистрофии (АЛД). Редкая мутация в генах приводит к разрушению миелиновой оболочки, без которой нейроны мозга не могут передавать сигналы. Постепенно болезнь приводит к развитию слепоты и глухоты, паралича и задержки умственного развития...