Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) или Синдром Мартина-Белл — это Х-сцепленное нарушение, наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости и аутизма, которая вызывается экспансией > 200 CGG-повторов в гене FMR1. Распространенность этой патологии составляет~1 случай на 4000 мужчин и 1 случай на 6000-8000 женщин. Скрининг на носительство синдрома ломкой X-хромосомы рекомендован Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG). Скрининг на носительство FMR1 предполагает анализ длины CGG-повторов...

Вы знали, что около 20% случаев расстройств аутического спектра на самом деле не самостоятельное заболевание, а только симптом генетического расстройства? С некоторыми из заболеваний ничего нельзя сделать, но некоторые вполне отвечают на лечение...