На вопросы о генетических поломках ответил старший научный сотрудник НИИ ЭБМ ВГМУ им Н.Н. Бурденко, врач-генетик Сергей Курбатов. 1. В каких случаях нужна консультация генетика и генетические анализы? Генетическое консультирование может понадобиться любому человеку в любом возрасте. На сегодняшний день описано более 8 000 наследственных заболеваний, которые могут начаться в любом возрасте, как с рождения, так и до преклонного возраста. Если хорошее состояние ребенка стало ухудшаться: появляется симптоматика, которая прогрессирует, — это является одним из поводов обратиться к генетику...

Врач генетик является специалистом, изучающим механизмы наследственных болезней, факторы, способствующие передачи поврежденного гена, занимается и профилактикой болезней генетического происхождения. Такие патологии коварны, поскольку ни один человек не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству». Поэтому помощь генетика для выяснения рисков при планировании беременности необходима. Путь к долгожданной беременности и рождению здорового ребенка порой становится...