В течение 2024 года в ходе расширенного неонатального скрининга — тестирования новорожденных на наличие наследственных заболеваний — поставили диагноз 726 детям. У 430 из них — наследственные болезни обмена веществ, у 121 ребенка — первичные иммунодефициты и у 175 пациентов — спинальная мышечная атрофия. Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев во время пресс-конференции, которая состоялась в пресс-центре МИЦ «Известия» 24 февраля 2025 года...

Некоторые наследственные заболевания необходимо выявить как можно раньше, лучше всего — в первые недели жизни ребенка. Для этого и проводится скрининг новорожденных. Что это такое и почему скрининг новорожденных так важен, разбираемся вместе с Наталией Семеновой, врачом-генетиком. Что такое скрининг новорожденных Этот скрининг проводится для выявления у новорожденных повышенного риска различных наследственных заболеваний с последующим подтверждением или исключением этого заболевания. Некоторые болезни...