Исследование количества тромбоцитов (platelets, PLT) является одним из самых простых и эффективных методов оценки первичного гемостаза. Количество тромбоцитов, как правило, оценивают с помощью автоматизированных приборов, во время проведения общего клинического анализа крови. Подсчет тромбоцитов в этом случае идет по принципу измерения импеданса раствора при прохождении тромбоцита через апертуру. Реже используют ручной метод визуальной оценки или в случае необходимости прибегают к корректировке значений полученных на анализаторе по мазку крови (фото 1,2)...

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) или Синдром Мартина-Белл — это Х-сцепленное нарушение, наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости и аутизма, которая вызывается экспансией > 200 CGG-повторов в гене FMR1. Распространенность этой патологии составляет~1 случай на 4000 мужчин и 1 случай на 6000-8000 женщин. Скрининг на носительство синдрома ломкой X-хромосомы рекомендован Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG). Скрининг на носительство FMR1 предполагает анализ длины CGG-повторов...