В таких случаях диагноз становится для родителей не просто строчкой в медицинской карте, а целой неизведанной вселенной, в которой нет ни понятного маршрута, ни прогнозов, ни ожиданий. Только тревога, неизвестность, страх. Часто сам поиск диагноза становится отдельным квестом: с редкими генетическими заболеваниями не всегда можно знать наверняка, чем именно болен ребенок, могут потребоваться годы обследований и сложных анализов, чтобы понять, что происходит с пациентом. Но часто и тогда не наступает облегчения, ведь это лишь начало пути...