Исследователи из Медицинского центра Университета Радбоуда и Базельского университета обнаружили новые генетические причины пигментного ретинита, заболевания сетчатки, приводящего к «туннельному зрению» и слепоте. Статья опубликована в Nature Genetics. Учёные выяснили, что вариант в некодирующем гене RNU4-2 нарушает процесс сплайсинга — редактирования генетической информации — что приводит к гибели палочковых и колбочковых клеток сетчатки. Ранее неизвестные изменения в этом гене объяснили случаи наследственной слепоты у американской семьи и позволили диагностировать 153 пациентов из 67 семей...