Нейрофиброматоз — группа заболеваний, для которых характерно возникновение пигментных пятен на коже, а также развитие доброкачественных или (реже) злокачественных опухолей, затрагивающих центральные или периферические нервы. Название заболевания образовано от слова «нейрофиброма» (от др.-греч. νεῦρον — нерв + лат. fibra — волокно + -oma) — доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов. В мире почти 2 миллиона человек имеют диагностированный нейрофиброматоз. Первое описание сделал в 1882 году немецкий патологоанатом Фридрих фон Реклингхаузен...

В 50% случаев нейрофиброматоз 1 типа возникает в результате de novo - спонтанной мутации в гене NF1 - ген нейрофибромина, регулирующий деление клеток Существуют данные, что риск повышается с возрастом отца При подтверждении диагноза у ребенка генетики всегда назначают анализ по Сенгеру, для того, чтобы убедиться, что мутация не пришла от одного из родителей У пациента с нейрофибротматозом 1 типа вероятность рождения ребенка с таким же состояниям - 50% Если у здоровых родителей первый ребенок страдает нейрофиброматозом 1 типа, риск рождения второго больного ребенка составляет менее 1%...