Нейрофиброматоз — группа заболеваний, для которых характерно возникновение пигментных пятен на коже, а также развитие доброкачественных или (реже) злокачественных опухолей, затрагивающих центральные или периферические нервы. Название заболевания образовано от слова «нейрофиброма» (от др.-греч. νεῦρον — нерв + лат. fibra — волокно + -oma) — доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов. В мире почти 2 миллиона человек имеют диагностированный нейрофиброматоз. Первое описание сделал в 1882 году немецкий патологоанатом Фридрих фон Реклингхаузен...

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) - наследственный опухолевый синдром, встречающийся с частотой 1:3000 населения в мире. Помимо нейрофибром и пигментных пятен на коже, у 60,0 % больных НФ1 развиваются скелетные аномалии. ВВЕДЕНИЕ Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) является самым распространенным аутосомно-доминантным наследственным опухолевым синдромом. Частота встречаемости НФ1 в среднем по миру составляет 1:3000 населения. Болезнь развивается вследствие наследуемых герминативных гетерозиготных мутаций в онкосупрессорном гене NF1...