Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Оно вызывает прогрессирующее поражение мышц и жизненно важных органов, влияя на дыхание, двигательную активность и работу сердца. Несмотря на тяжесть течения, ранний диагноз и своевременное лечение способны значительно улучшить прогноз. 🔬 Что такое болезнь Помпе? Болезнь Помпе возникает из-за недостатка фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA). Этот фермент отвечает за расщепление гликогена внутри клеток...