В России планируют расширить программу неонатального скрининга, включив в неё миодистрофию Дюшенна. Об этом сообщила генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии имени академика Л.А. Дурнова Светлана Варфоломеева на пресс-конференции, приуроченной к Международному дню борьбы с детским раком (отмечается 15 февраля). По словам эксперта, это крайне важный шаг. Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное Х-сцепленное заболевание, вызванное мутацией в гене дистрофина. Оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к прогрессирующей мышечной слабости и ранней инвалидизации...