Синдром Мартина-Белла, известный также как синдром ломкой X-хромосомы, — генетическое заболевание, вызывающее интеллектуальные и поведенческие нарушения. Это одно из самых распространенных наследственных состояний, влияющих на умственное развитие. Заболевание встречается примерно у 1 из 4000 мальчиков и у 1 из 6000 девочек. Название синдрома связано с именами британских исследователей Джеймса Мартина и Джулии Белл, которые в 1943 году описали случаи семейной умственной отсталости. Позднее было установлено, что причиной является мутация в гене FMR1 на X-хромосоме...

Здравствуй, читатель! Сегодня поговорим про один важный синдром. Данную информацию предоставила детский невролог Инна Зыкина. Синдром Мартина-Белла (СМБ) или Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (fragile X syndrome, FraX от англ. fragile — хрупкий, ломкий) ОПОСРЕДОВАН увеличением количества повторов нуклеотидов CGG в (половой) Х хромосоме, вызывая мутацию в гене FMR1, который играет важную роль в формировании аксонов, синапсов, появлении и развитии нервных связей, обеспечении функции обучения, запоминания и тд...