22 подписчика
Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз
❓«Моему ребенку 3 дня, ему прокололи пяточку, зачем мучать ребёнка?».
На этот вопрос ответила Прокофьева Александра Сергеевна, детский эндокринолог «Мать и дитя» Кунцево.
Этот тест — главный «инструмент» спасения детей с врожденным гипотиреозом (далее ВГ). Врожденный гипотиреоз — это заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения.
Заболевание встречается часто: 1 случай на 3000–4000 новорожденных.
👉 Почему возникает ?
Представьте, что в организме есть диспетчерская (голова, гипофиз) и электростанция (щитовидная железа на шее). Чтобы все работало, диспетчер дает команду (вырабатывает гормон ТТГ), а электростанция в ответ вырабатывает энергию (гормон Т4). Этот Т4 жизненно необходим для работы мозга.
Причины ВГ делятся на три истории:
1. «Сломанная электростанция». Это самая частая причина. У ребенка с самого начала неправильно построена щитовидная железа.
2. «Сломанная диспетчерская». Более редкая причина. Сама щитовидная железа у ребенка идеальная, но командир в голове (гипофиз) не отдает приказ.
3. Щитовидная железа есть, команда есть, но сама система производства гормонов внутри железы сломана (нет нужных ферментов).
👉 Как работает скрининг?
Забор крови делают на 2–5 день жизни (у доношенных). Смотрим ТТГ (тиреотропный гормон). Если он повышен - бьем тревогу. Терять время нельзя. Лечение должно начаться не позднее 2 недель жизни. Дозировку препарата и контроль терапии назначает детский эндокринолог.
🤝 Главное — не отказывайтесь от неонатального скрининга.
Если вам звонят из генетической лаборатории и просят пересдать анализ («подозрение на гипотиреоз») - не ждите, бегом к эндокринологу. Своевременная терапия полностью нейтрализует болезнь. Ребенок будет расти и развиваться абсолютно нормально.
1 минута
19 мая