9 подписчиков
Очень хочется поделиться следующей новостью из мира медицины, которая содержит в себе, на мой взгляд, гениальный подход к лечению смертельно опасной спинальной мышечной атрофии (СМА).
СМА является генетическим заболеванием, одним из самых частых наследственных заболеваний среди вызывающих детскую смертность [1].
Спинальная мышечная атрофия — это болезнь, вызываемая гибелью моторных нейронов, заставляющих наши мышцы работать. Если эти нервные клетки умирают, мышечная ткань атрофируется, а человеку становится трудно (а при тяжелых формах — просто невозможно) поддерживать свое тело, самостоятельно есть и даже дышать.
Диагноз «СМА» у малыша до полутора лет означает, что без лечения ребенок не сможет ходить, а если болезнь проявила себя до шести месяцев — сидеть и даже переворачиваться.
Заболеваемость СМА во всем мире составляет ~1 на 10 000 младенцев [2].
Некоторые формы СМА начинают проявляться уже у плода в утробе матери или сразу при рождении. Раннее обнаружение данной болезни (еще на ранних этапах беременности) и раннее начало лечения имеют колоссальное значение для таких пациентов. Обычно терапию начинают сразу же после рождения, при условии, что болезнь была диагностирована. Однако, даже при таких условиях, дети с наиболее тяжёлыми формами заболевания, к сожалению, не выживают (c терапией время жизни составляет от нескольких дней до нескольких месяцев (не больше 10 месяцев)) [2].
В феврале 2025 года вышла статья, сообщающая о "первом в истории случае излечения генетического заболевания СМА в утробе матери". Страшный диагноз диагностировали у плода еще до рождения, после чего было принято решение о приеме матерью ребенка в течение беременности лекарства от СМА — Рисдиплама, в результате чего ребенок получал препарат через плаценту в утробе (пренатальное лечение). Девочка родилась без признаков СМА, после чего ей еще продолжили давать препарат, однако успех налицо! Возможно, этот случай откроет новую эру в лечении заболеваний, причиной которых являются процессы, приводящие к неправильному формированию организма еще на стадии внутриутробного развития. Надеюсь, мы еще услышим продолжение этой истории.
Более подробно читайте по ссылкам ниже:
Для тех, кому хочется более подробно почитать про спинальную мышечную атрофию, то предлагаем статью на "Биомолекуле"👉🏻 "СМА: три буквы — три лекарства".
Ссылка на источник изображения: www.everydayhealth.com/...phy
Ссылки на источники:
2 минуты
14 мая