10 подписчиков
Синдром Пуарье-Бьенвеню: найти друг друга, чтобы поддержать и понять.
В мире редких заболеваний ,каждая семья часто чувствует себя одинокой. Диагноз, о котором мало информации даже в интернете, десятки вопросов без ответов, поиск подходящих специалистов и методов помощи — этот путь полон вызовов. Синдром Пуарье-Бьенвеню — одно из таких редких генетических состояний.
Что это за синдром?
Синдром Пуарье-Бьенвеню — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CBL. Для него характерны:
· Интеллектуальные особенности разной степени выраженности.
· Особенности внешности (лицевого фенотипа).
· Склонность к образованию опухолей (чаще доброкачественных).
· Проблемы с координацией движений (атаксия), низкий мышечный тонус.
· Речевые и моторные задержки, часто требуется помощь логопеда-дефектолога.
Каждый случай уникален, но все семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом, проходят через схожие трудности: поиск «своего» невролога, который понимает специфику, организацию реабилитации, выбор тактики обучения и развития ребенка.
Вы не одни. Нас больше, чем кажется.
Когда диагноз редкий, кажется, что ты остаешься наедине со своей ситуацией. Но это не так. По всему миру, и в нашей стране тоже, есть семьи, воспитывающие детей с синдромом Пуарье-Бьенвеню. И именно в общении с ними можно найти то, чего не даст ни одна медицинская брошюра:
· Живой опыт: Какие методики занятий дали результат? Как проходит адаптация в детском саду или школе?
· Проверенная информация: Контакты врачей, которые действительно разбираются в синдроме; юридические аспекты получения помощи.
· Самое главное — поддержка: Понимание, которое можно получить только от человека, который прошел через те же сомнения, страхи и маленькие, но такие важные победы.
Мы создали сообщество взаимопомощи
Именно для этого мы, родители таких особенных детей, создали закрытую группу в Telegram. Это наше безопасное пространство, где:
✅ Можно задать любой вопрос — от медицинского до бытового — и получить ответ от тех, кто уже с этим сталкивался.
✅ Делиться находками и открытиями: бесплатными ресурсами для занятий, контактами логопедов, информацией о новых исследованиях.
✅ Поддерживать друг друга морально, потому что только здесь все точно понимают, через что вы проходите.
✅ Вместе искать решения и верить в успехи наших детей.
Самое главное в нашем пути — не оставаться в изоляции. Вместе мы сильнее, информированнее и можем дать нашим детям гораздо больше возможностей.
Если вашему ребенку поставлен диагноз «синдром Пуарье-Бьенвеню», и вы ищете поддержки, понимания и практических советов — добро пожаловать в наше сообщество. Пишите мне в телеграмм (@guzheva_irina ) я приглашу вас в группу.
Вас ждут. Мы Вас поймем без лишних слов. И знают, что самое главное — не сдаваться.
Давайте пройдем этот путь вместе.
2 минуты
24 января