191 подписчик
🧬 Один ген, который может вызвать психическое расстройство: что учёные узнали впервые в истории
В 2025-м году появилась работа, которая может перевернуть представления о том, как устроены психические расстройства. До этого считалось, что такие заболевания как шизофрения, тревожные и аффективные расстройства почти всегда являются результатом нарушения работы сложного множества генов + внешних факторов.
Исследователи заявляют, что GRIN2A — первый известный одиночный ген, который сам по себе может вызывать тяжёлые психические расстройства.
И это настоящий научный прорыв.
👶 Симптомы появляются рано - ещё в детстве и подростковом возрасте
Когда этот ген работает неправильно, он нарушает работу важных рецепторов в мозге - NMDA-рецепторов, которые отвечают за связь между нейронами, обучение, эмоции и память.
Поэтому у детей с «поломкой» в GRIN2A могут появляться:
• выраженная тревога
• резкие эмоциональные реакции
• проблемы с концентрацией
• симптомы, похожие на раннюю шизофрению
И что удивительно, у части детей нет никаких других проблем, обычно связанных с этим геном: ни эпилепсии, ни задержки развития. Только психические симптомы.
⚡ Как это работает в мозге❓
Представьте, что нейроны - это люди, которые передают друг другу сообщения. Если NMDA-рецептор сломан, «связь» между клетками становится слабой или хаотичной.
Отсюда нарушения восприятия, настроения, поведения. То есть, проблема очень точечная, но с огромным эффектом.
💊 Есть ли лечение❓
Удивительно, но да! Первые попытки уже есть.
Некоторым пациентам давали L-серин, добавку, которая помогает «подстегнуть» работу слабых NMDA-рецепторов.
И у части детей произошли заметные улучшения настроения и поведения.
Это пока не волшебная таблетка, но огромный шаг к персонализированному лечению, когда терапия подбирается под конкретную генетическую поломку.
🌍 Почему открытие такое важное❓
• Это первый доказанный случай, что психическое расстройство может возникнуть из-за одного-единственного гена.
• Это объясняет, почему у некоторых людей болезни развиваются очень рано.
• Это даёт шанс на точечное лечение, а не общий подход «один препарат для всех».
• И это меняет наше понимание психики: психические болезни не только про травмы, воспитание и стресс. Иногда их корень лежит глубоко в биологии.
📌 Источник
#sanitydealer_здоровьемозга
#sanitydealer_психиатрия
1 минута
12 декабря