3 подписчика

#РазныеНо_Равные

| Выпуск 7⃣

Синдром Айкарди: редко, но важно

Дорогие наши!

Сегодня разговор об очень редком, но важном диагнозе. Речь пойдет о синдроме Айкарди.

▫️Если коротко:

Синдром Айкарди — это генетическое заболевание, связанное с патологией Х-хромосомы.

❕Важный факт:

оно встречается почти исключительно у девочек, так как у плодов мужского пола возникают аномалии, не совместимые с жизнью.

❔Когда и как можно обнаружить?

· До рождения: Аплазию мозолистого тела и другие структурные аномалии часто видят на УЗИ во втором триместре беременности.

· После рождения: Без МРТ или ЭЭГ диагноз могут не заподозрить, пока в возрасте 2-4 месяцев не проявятся главные признаки — инфантильные спазмы (приступы по типу "кивков" , "поклонов" ).

▫️Основные проявления:

· Инфантильные спазмы

· Аплазия/гипоплазия мозолистого тела

· Особенности сетчатки глаза (лакуны)

· Задержка психомоторного развития

· Мышечная слабость (гипотония)

· Сопутствующие аномалии (пороки позвоночника, кисты мозга)

🔡🔡 знать:

1️⃣ Синдром Айкарди — очень редкий (1 случай на 100-400 тысяч)

2️⃣ Это не наследственное заболевание — мутация возникает спонтанно

3️⃣ Течение болезни индивидуально — от относительно легких форм до тяжелых

❔Что помогает?

· Противосудорожная терапия — для контроля приступов

· Реабилитация — ЛФК, массаж, занятия с дефектологом

· Респираторная поддержка — при проблемах с дыханием

· Гастростома — при серьезных проблемах с кормлением

· Регулярные консультации невролога, офтальмолога, педиатра

⭐Главное:

Каждый ребенок с синдромом Айкарди — уникален. Несмотря на серьезные отклонения , эти дети могут чувствовать любовь, радость, привязанность. Они учат нас терпению, принятию и ценности каждого момента.

Родители детей с синдромом Айкарди, поделитесь в комментариях:

· На каком этапе (до или после родов) был поставлен диагноз?

· Что больше всего помогает вашему ребенку?

· Какой совет вы дали бы тем, кто только узнал о диагнозе?

Ваш опыт бесценен для других семей! 🤍

и ещё 2

1 минута

11 октября 2025