Онконаследственность

➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖

Онкология - болезнь, которая основана на поломке генов, о чем я делал разбор вот в этом посте. Соответственно, резонно считать, что раз наше потомство получает часть наших генов, то пациенты могут передать и рак. Но не все так просто.

Для начала нужно уяснить, что мутации, приводящие к развитию раковых клеток мы можем получать различными путями, а именно:

🔹Воздействие внешних факторов: радиация, вредное производство, курение, вирус папилломы человека, ультрафиолет и др.

🔹Случайные мутации, происходящие в течение нашей жизни по мере деления клеток

🔹Передача мутированных генов напрямую от родителей

Вот как раз таки по последнему пути возникает наименьшее число опухолей, по разным данным не более 10% случаев.

Но это всего лишь ПЕРЕДАЧА МУТАЦИИ по наследству, и это не означает, что передали рак.

❗️Мутация лишь повышает вероятность развития онкологии и далеко не на 100%. Да и вообще, не факт даже что эта мутация попадет в половую клетку и кому-то передастся❗️

🔹Например, часто бывает что женщина с раком молочной железы, имеющей мутацию в гене BRCA, не передает этот ген своей дочери🔹

Основная масса (~80%) онкологических заболеваний приходится на случайно возникшие, то есть мутация в генах появляется спонтанно, в течение жизни. Как я уже писал в этом посте, чем дольше мы живем, тем дольше клетка делится и тем больше вероятность появления мутации. А также с течением времени человек подвергается влиянию образа жизни (вредные привычки, солнечные ожоги, вредное производство и др.), который также вызывает мутации.

🔠🔠🔠🔠🔠🔠❓

〰️Если у кого-то из родственников в семье имеется онкологический диагноз, то какие риски заболеть есть для остальных?〰️

Тут зависит от нескольких признаков:

🔹Какое онкологическое заболевание

🔹Степень родства болеющего

🔹Возраст родственника, в котором ему установили этот диагноз

🔹Сколько больных родственников в семье

На эти факты мы равняемся, собирая семейный анамнез пациента, чтобы проработать необходимость диагностики его родственников, а также уточнить наследственных ли характер болезни или нет.

🔹Соответственно, анализируя данные признаки, разработан набор факторов риска наследственного рака:

🔹рак в раннем возрасте (например, до 50 лет для рака молочной железы, яичников или эндометрия, рака простаты, поджелудочной железы или колоректального рака);

🔹два и более случаев онкологического заболевания среди родственников одной линии (материнской или отцовской);

🔹у родственников был обнаружен тип опухоли или разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома;

🔹несколько форм рака у одного из родных (например, наличие рака молочной железы и рака яичников);

🔹у близкого родственника выявлена патогенная наследственная мутация.

❗️При наличии хотя бы 1го фактора - можно отправить потенциального родственника пациента (родной брат, родной сын/дочь) на генетическое исследование.❗️

🔠🔠🔠🔠🔠❗️

Опять же повторюсь, что наличие этих факторов не означает того, что вы заболеете раком в 100%. Просто имеется больший риск, чем у человека, не имеющего этих факторов, только и всего!

Некоторые мутации связаны с риском определенных видов рака. Поэтому, мы можем знать наперед, на что делать упор и разработать индивидуальный план профилактических обследований (скрининг).

Также могут быть предложены профилактические операции для снижения риска рака, например, удаление яичников или молочных желез (феномен Анджелины Джоли). Но это все очень строго обсуждается, планируется индивидуально и вывешиваются все потенциальные риски и польза.

О чем последнем я хотел написать, дак это про Семейные наследственные синдромы, которые уже упоминались выше.

Когда в рамках одной семьи накапливаются мутации, то есть передаются из поколения в поколение и они вызывают развитие рака - то это и считают «семейным» раком. В медицине же это называют наследственными онкологическими синдромами, например:

🔹Синдром Линча,

🔹BRCA-ассоциированный рак молочной железы и яичников,

🔹анемия Фанкони и др.

3 минуты

4 ноября 2024