Найти в Дзене
91 подписчик

Время провериться на СМА


Дети, рожденные до 2023 года, при наличии симптомов мышечной слабости должны быть обследованы на СМА, сообщил изданию "Аиф" главный внештатный детский невролог Минздрава Челябинской области Денис Смирнов.

С 1 января 2023 года в России новорожденным проводится расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить 36 генетических заболеваний, включая СМА, на ранней стадии. Дети, рождённые до 2023 года, должны быть обследованы при появлении любых симптомов, характерных для СМА, или если им установлен диагноз, под «маской» которого может протекать СМА (например, ДЦП, миопатия, сколиоз и др.).

При этом СМА может проявиться в любом возрасте (после 10, 20 или даже 30 лет) и иметь неспецифические симптомы. Задержка с правильным диагнозом приводит к более позднему назначению терапии, а значит худшим результатам лечения. На данный момент заболевание считается неизлечимым, но существует патогенетическая терапия, позволяющая влиять или даже предотвращать развитие симптомов.
Около минуты