39 подписчиков
‼️ Осведомленность о раке молочной железы – не только для женщин ‼️
📢 в половине случаев носителями мутаций BRCA являются мужчины, но что за этим следует?
🔬 Наследственные мутации генов BRCA1 и BRCA2 традиционно ассоциировались с женским здоровьем и повышенными рисками рака молочной железы и яичников у женщин. Но мужчины-носители этих мутаций также подвержены значительным онкологическим рискам, в первую очередь рака предстательной железы, поджелудочной железы и грудной железы. Однако генетическое тестирование среди мужчин проводится крайне редко, что приводит к пропущенным возможностям ранней диагностики и профилактики.
📊 Ключевые факты:
👉 BRCA1/2 у мужчин: примерно каждый 250-й мужчина является носителем мутации BRCA1 или BRCA2, но только 1% больных раком простаты проходит генетическое тестирование, в то время как среди женщин этот показатель составляет 52,3%.
👉 Риск рака простаты у носителей мутаций BRCA2 повышается до 60% к 80 годам, при этом риск агрессивных форм рака значительно выше, чем при BRCA дикого типа. Для носителей мутации BRCA1 этот риск варьирует от 15% до 45%.
👉 Риск рака поджелудочной железы у носителей мутаций генов BRCA1/2 составляет до 7% в течение жизни. Это особенно актуально для мужчин старше 50 лет.
👉 : Мужской рак груди: хотя рак груди у мужчин встречается редко, у носителей мутаций BRCA2 к 80 годам риск повышается до 9%.
💡 Важность раннего выявления:
Мужчины-носители BRCA1/2 часто не осведомлены о своих рисках, что приводит к поздней диагностике агрессивных форм рака.
🚨 ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ТЕСТИРОВАНИЯ МУТАЦИЙ BRCA1,2 У МУЖЧИН
Злокачественная опухоль в ЛИЧНОМ и СЕМЕЙНОМ анамнезе:
- Рак грудной железы у мужчин
- Рак поджелудочной железы
- Локализованный рак предстательной железы высокого риска (cT3a, 8 баллов по шкале Глисона, 4-я и более группа по шкале Глисона, уровень ПСА 20 нг/мл), мтс лимфоузлы
- Ранний (диагностированный в возрасте до 50 лет) рак в семейном анамнезе
- Трижды негативный рак молочной железы, первично-множественный рак молочной железы и/или рак яичников в анамнезе у близких родственниц (родственниц первой или второй степени родства).
- Случаи экзокринного рака поджелудочной железы у родственника первой степени родства
- Семья имеет еврейское происхождение ашкенази
⚕ Рекомендации для мужчин-носителей BRCA1/2:
🔎 Скрининг рака простаты:
- Мужчинам с мутацией BRCA2 рекомендуется начинать ежегодное ПСА-тестирование на рак простаты с 40 лет.
- Для носителей BRCA1 также возможно ПСА-скрининг, но данные по эффективности требуют дальнейших исследований.
- Дополнительно рекомендуется выполнение биопсии при уровне ПСА выше 3,0 нг/мл, особенно у BRCA2-носителей.
🔎 Скрининг рака поджелудочной железы:
- Рекомендуется начинать скрининг с 50 лет, либо на 10 лет раньше, чем был диагностирован рак поджелудочной железы у ближайших родственников.
- Применять МРТ с контрастом и эндоскопическое ультразвуковое исследование (ЭУЗИ).
🔎 Скрининг рака груди:
- Обучение самообследованию и клинические осмотры должны начинаться с 35 лет.
- Ежегодные маммографические исследования можно начинать с 50 лет или на 10 лет раньше выявления рака молочной железы у родственников.
🔗Дополнительные меры:
- Для носителей возможно проведение генетического консультирования и тестирования для членов семьи, что позволит выявить потенциальные риски и у других родственников.
- Для лечения пациентов с выявленными мутациями должны использоваться ингибиторы PARP (поли АДФ-рибоза полимеразы), показавшие эффективность при лечении рака простаты, груди и поджелудочной железы.
Подробнее ниже ⬇️⬇️⬇️
2 минуты
8 октября 2024