845 подписчиков

🙌Гематологическая токсичность химиотерапии у больных раком молочной железы и яичников, имеющих патогенные варианты герминальной линии BRCA1/BRCA2

BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, играющие центральную роль в восстановлении двуцепочечных разрывов ДНК посредством гомологичной рекомбинации, фундаментального процесса восстановления ДНК, который поддерживает целостность генома и, в частности, предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. При наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака различных органов.

По некоторым данным распространенность патогенных вариантов в данных генах в российской популяции составляет 1:300 для гена BRCA1 и 1:800 для гена BRCA2.

Носительство наследственных патогенных вариантов генов BRCA1 или BRCA2 (gBRCA) обуславливает высокий риск развития рака на протяжении всей жизни человека и средний кумулятивный риск возникновения рака молочной железы и рака яичников к 70 годам у носителей g BRCA1 оценивается в 72% и 44% соответственно, а у носителей gBRCA2 — в 69% и 17%. Значительно реже данные мутации ассоциированы с раком желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

❗Причина, по которой грудь и яичники являются основными органами, подверженными повышенному риску рака, остается без ответа. Одно (но не единственное) из объяснений имеет гормональную природу: окислительное повреждение ДНК в данных органах, происходящее во время каждого менструального цикла, требует эффективного восстановления пути гомологичной рекомбинации и может усугубляться в клетках с мутированным геном BRCA.

Тяжелая нейтропения и гематологическая токсичность обычно возникают из-за миелосупрессивной химиотерапии. Фебрильная нейтропения определяется как абсолютное количество нейтрофилов (или ожидаемое падение) <0,5 × 10 9 /л с однократной температурой> 38,3 °C или устойчивой температурой> 38,0 °C в течение более одного часа.

Продолжение читайте по ссылке⬇️⬇️⬇️ https://telegra.ph/Gematologicheskaya-toksichnost-himioterapii-u-bolnyh-RMZH-i-RYAimeyushchih-patogennye-varianty-germinalnoj-linii-BRCA1BRCA2-09-17

🙌Гематологическая токсичность химиотерапии у больных раком молочной железы и яичников, имеющих патогенные варианты герминальной линии BRCA1/BRCA2 BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, играющие...

1 минута

17 сентября 2024