838 подписчиков
⚡️ Сегодня Международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте. Дебют заболевания часто проявляется выраженной слабостью мыщц конечностей и гипертрофией икроножных мышц. Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
🔺 Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Лекарство способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны. Препарат «Элевидис» значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. По итогам клинических исследований лекарство показало безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от четырех до пяти лет включительно.
Специалисты Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом «Элевидис». Лекарство в Институте Вельтищева уже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей. Все патогенетические препараты для лечения миодистрофии Дюшенна пациентам помогает приобрести фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». У специалистов Института Вельтищева богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребенка, поэтому в Институте Вельтищева сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
❓ Хотите узнать больше о жизни Пироговского Университета? Подписывайтесь на наш телеграм-канал!
#РНИМУ
#ПироговскийУниверситет
#Поступай_Правильно_Поступай_в_РНИМУ
2 минуты
7 сентября 2024