540 подписчиков
🍇 Поликистозная болезнь почек (ПБП)
ПБП является наследственным заболеванием и достаточно распространенным. Практически у каждого тысячного рожденного ребенка отмечается эта аномалия.
Выделяют две формы заболевания.
🔹 Аутосомно-рецессивная является более редкой и «агрессивной» формой. При ней уже с этапа эмбрионального развития могут отмечаться множественные кисты как почек, так и печени. Значительная часть деток к 18 летнему возрасту доходят уже с терминальной стадией ХБП.
Чтобы у ребенка была данная патология носителями мутации должны быть оба родителя. И тогда шанс того, что ребенок будет с ПБП 25%
🔸 Аутосомно-доминатная форма наиболее распространенная и не такая агрессивная. Терминальная стадиях ХБП достигается обычно к 50-60 годам и кисты выявляются во взрослом возрасте (в редких исключениях с раннего детства). Если у папы или мамы есть такая форма ПБП, то с вероятностью 50% она будет у ребенка.
Лечение
Посколько заболевание генетическое, то оно не излечимо. Главная задача состоит в том, чтобы отодвинуть диализ нефропротекцией и корректировать осложнения ХБП. А потом пересадиться.
Есть специальный препарат, который замедляет темпы роста кист - толваптан. Стоит как крыло от самолета (в месяц около пяти тысяч долларов на сколько я помню), его имеет смысл принимать только с детского возраста и не то чтобы там вау эффект. И вряд ли просто физически получится его достать. В РФ и в в аптеках Европы в свободной продаже его нет.
Необходимо ли делать генетику?
На мой взгляд только если не понятно какая именно это форма заболевания для планирования семьи. На тактику лечения результаты генетики не повлияют.
___________________
♦️ Консультирую
1 минута
7 сентября 2024