Найти тему
17 подписчиков

Более трети пациентов с диагнозом рак молочной железы, опрошенных в России, не знают о важности генетического тестирования на наличие мутаций BRCA


Такие результаты показало международное исследование MAGENTA. Его провели при поддержке компаний AstraZeneca и Merck Sharp&Dohme на основе опроса людей из 9 стран, в том числе России (13% участников опроса). Благодаря исследованию стало известно, что лишь треть пациентов с раком молочной железы проходит генетическое тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
BRCA-ассоциированный рак молочной железы и яичников — один из наиболее распространенных наследуемых видов онкологии у женщин. Мутации в генах BRCA1/2 являются не только диагностическим, но и важным клиническим признаком: при их наличии может быть назначено таргетное лечение.
Кроме этого, генетическое тестирование помогает выявить мутации BRCA1 и BRCA2 даже у здоровых носителей наследственных онкологических синдромов. Так, у людей с наследственной мутацией есть возможность заранее повлиять на проявление заболевания.
57% российских участников исследования заявили, что главный барьер для тестирования – это его стоимость. Еще 34% сообщили, что не понимают необходимость тестирования.
Ирина Боровова, президент «Ассоциация онкологических пациентов «Здравствуй!», один из авторов исследования, подчеркнула: «Исследование MAGENTA продемонстрировало острую необходимость повышения доступности и распространенности генетического тестирования в России. При этом именно генетическое тестирование – тот метод диагностики, который позволяет выявить риск даже у здоровой женщины, в семье которой, например, уже был случай онкозаболевания. Однако по результатам опроса пациентов мы видим, что существуют барьеры, не позволяющие людям заранее узнать о своих рисках. Уверена, решение этих вопросов позволит увеличить раннюю выявляемость онкозаболеваний и предотвратить тысячи смертей в нашей стране».
Евгения Логачева, медицинский директор по направлению «Онкология и редкие заболевания» AstraZeneca в России и Евразии, отметила: «Важно улучшать осведомленность людей о самых современных возможностях по выявлению онкозаболеваний. Также необходимо открывать максимально широкий доступ к программам скрининга и раннего выявления злокачественных новообразований, например, к NGS – одному из самых точных методов выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Он доступен в России в рамках обязательного медицинского страхования. Однако иногда пациенты все же говорят о сложностях с получением NGS-тестирования. Поэтому важно, чтобы передовые методы исследований были доступны всем пациентам, кому они показаны согласно клиническим рекомендациям».
2 минуты