578 подписчиков
Жена сдала кариотип
Многие часто считают меня перестраховщиком, когда я назначаю исследования пациентам. Хотя я всегда следую клиническим рекомендациям. Но они даже не представляют, каким перестраховщиком может быть врач-генетик, когда дело касается его семьи.
Поэтому мы решили потихоньку сдавать все необходимые анализы, которые нужны и нам самим для осведомленности о своем здоровье и для планирования детей в будущем.
Начали с анализа, который я советую сдать всем — кариотип. Мне его делали еще много лет назад, и никаких отклонений не обнаружили. Похвалили внешний вид Y хромосомы)
Зачем сдавать кариотип здоровому человеку? Есть несколько хромосомных патологий, которые особо не влияют на здоровье носителя, но могут повлиять на ребенка:
Сбалансированные транслокации (робертсоновские и реципрокные),
Увеличение числа половых хромосом,
В редких случаях кольцевая хромосома.
По мере появления денег и возможностей будем сдавать и другие анализы. Следующий на очереди — тест на носительство СМА. А закончим все геномами.
Никуда не торопимся, потому что генетические тесты делаются раз в жизни, а их результаты остаются актуальными. А если появляются новые исследования, то данные легко отправляются на переанализ. Но обычно это исключительные случаи.
Меня воодушевляет идея подробно рассказывать и показывать на личном примере, какие анализы сдаем и зачем. Одно дело — говорить пациентам, что им сдать, а другое — показывать, что и я, и моя семья все это тоже проходили.
Через две недели опубликуем результаты исследования сюда. И я расскажу подробнее о том, как делают этот анализ.
25 июня