1938 подписчиков
🤔Чем отличаются ПГД, ПГС и ПГТ?
Диагностика (ПГД)
🧬Рекомендовано парам, у которых выявлены генетические нарушения и есть риск передачи генной мутации ребенку.
🧬В этом случае эмбрионы исследуются на наличие конкретной мутации в одном гене, вызывающей такие заболевания, как:
•спинальная мышечная атрофия,
•муковисцидоз, гемофилия,
•мышечная дистрофия Дюшенна,
•серповидноклеточная анемия,
•синдром ломкой Х-хромосомы,
•болезнь Хантингтона.
Скрининг (ПГС)
🧬Исследование хромосомных аномалий (число и структура хромосом). Позволяет исключить или подтвердить хромосомные изменения (анеуплоидии), являющиеся причиной различных заболеваний:
•синдром Дауна,
•синдром Патау,
•синдром Эдвардса,
•синдром Клайнфельтера,
•синдром Тернера и др.
👍🏻Также позволяет проверить наличие различных анеуплоидий, которые могут быть причиной неспособности эмбриона прикрепиться к стенке матки или причиной спонтанного аборта.
Тестирование (ПГТ)
🧬Комплексный комбинированный анализ - исключение отдельной патологии и случайных нарушений. Например, анализ транслокации и оценка числа хромосом, анализ одного гена и хромосом.
👍🏻Генетические тестирования эмбрионов помогают:
🤰Повысить результативность попытки ЭКО (эффективность возрастает приблизительно на 27%).
🤰Уменьшить риск самопроизвольного аборта на раннем сроке. При тяжелых генетических патологиях плода прерывание беременности происходит в 50-70% случаях на протяжении первого триместра.
🤰Минимизировать вероятность хромосомных нарушений у эмбриона.
💡Подробнее о видах тестов, как они делаются и кому рекомендованы можно прочитать здесь.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛТСТА.
1 минута
28 мая 2024