Найти тему
1020 подписчиков

⚡️ Авторское задание на закон Харди-Вайнберга!

❤️ 27 линия

Болезнь Гоше – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом лизосомного фермента глюкоцереброзидазы, ответственного за катаболизм липидов. В популяции евреев-ашкенази заболевание встречается с частотой 1:700. Частота мутантного аллеля в целом по человеческой популяции составляет 0,005. Рассчитайте частоту встречаемости здоровых людей и людей с болезнью Гоше в человеческой популяции при условии, что она находится в состоянии генетического равновесия. Определите частоту патологического аллеля в популяции ашкенази. Поясните ход решения. При расчёте округляйте значения до шестого знака после запятой. По какой причине частота аллеля болезни Гоше в популяции ашкенази в несколько раз выше, чем в среднем по человеческой популяции?

1) частота встречаемости людей с болезнью Гоше (генотип аа) в равновесной популяции составляет
q^2 = 0,0052 = 0,000025;
2) частота встречаемости здоровых людей (генотипы АА и Аа) в равновесной популяции составляет
1 - q^2 = 1 - 0,000025 = 0,999975
ИЛИ
p^2 + 2pq = 0,9952 + 2*0,995*0,005 = 0,999975;
3) частота встречаемости людей с болезнью Гоше (генотип аа) в популяции евреев-ашкенази составляет q2 = 1/700 = 0,001429;
4) частота патологического аллеля в популяции евреев-ашкенази
q = √0,001429 = 0,037802;
5) влияние эффекта основателя ИЛИ популяция прошла бутылочное горлышко ИЛИ действие дрейфа генов в малочисленной популяции.
1 минута