325 подписчиков
В 2023 году благодаря неонатальному скринингу в России удалось выявить 656 детей с редкими заболеваниями. О результате пресс-конференции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сообщил главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Воронин.
Обследовано более 1,2 млн новорожденных, среди которых:
· 363 ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ;
· 179 с первичными иммунодефицитами;
· 114 с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА).
Сергей Воронин подчеркнул важность начала лечения на доклинической стадии. Неонатальный скрининг, по его словам, важен не только для выявления, но и для раннего начала терапии.
Фонд «Круг добра» уже оказал необходимую терапию всем детям с СМА, выявленным в 2023 году.
Елена Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам «Геном», поддерживает необходимость расширения программы неонатального скрининга. Она отмечает, что программа пока охватывает только 36 орфанных заболеваний, исключая заболевания типа Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и другие, требующие раннего вмешательства.
Около минуты
8 февраля 2024