57 подписчиков
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды) относится к группе митохондриальных заболеваний. Большинство случаев синдрома MELAS связаны с мутацией A3243G в гене MTTL1. Распространенным клиническим проявлением синдрома являются эпилептические припадки (ЭС), характеризующиеся фенотипическим полиморфизмом и резистентностью к противоэпилептической терапии. Диагностика и лечение эпилепсии у пациентов с синдромом MELAS часто представляет трудности. Мы представляем клинический случай взрослого пациента с синдромом MELAS с выявленной мутацией A3243G и эпилепсией...
Около минуты
26 декабря 2023