295 подписчиков
Многие считают, что на уровень холестерина(ОХС) в крови нужно обращать внимание в возрасте за 50.
⠀
На самом деле повышаться холестерин, как общий, так и особенно ХС низкой плотности (ХСНП) может и в молодом и даже в детском возрасте.
⠀
Это бывает при семейной гиперхолестеринемии (СГХС) – наследственном заболевании, при котором из- за генетических мутаций нарушается работа белка- липопротеина низкой плотности, доставляющего ХС в органы.Это приводит к избыточному накоплению ХС в крови.
⠀
Существует 2 формы СГХС: наиболее частая гетерозиготная, и гомозиготная(1: 300тыс).При гетерозиготной СГХМ дефектный ген передается от одного из родителей(ОХС у них 7,5 - 14 ммоль/л), при гомозиготной- от обоих (ОХС 14-26 ).
⠀
СГХМ развивается с рождения, может протекать длительно без симптомов и приводит к раннему развитию стенокардии, инфаркту, инсульту в молодом возрасте.
⠀
👉Диагноз СГХМ ставится, если:
⠀
У детей ОХС >6,7 ммоль/л или ЛПНП>4 ммоль/л. У взрослых ОХС> 7,5 или ЛПНП>4, 9 ммоль/л
Имеются ксантомы( желтоватые бляшки) век или сухожилий ахилловых, коленных, трицепсов
или Липоидная дуга роговицы в возрасте до 45 лет( отложение ХС в радужке глаза в виде арки).
Рано возникла ИБС у родственников или была внезапная смерть ( у м< 55 л, у ж< 60л)
⠀
Для диагностики гетеро- СМГХ у взрослых используют Критерии DLCN (Dutch Lipid Clinic etwork). См. 👇
⠀
Подтверждает диагноз генетическое исследование на выявление мутаций генов, ответственных за развитие СГХМ(
ЛПНП-рецептора, апо В-100 или PCSK9.)
⠀
‼️Важно: СМГХ наследуется и передается в семье. Чем раньше она выявлена, и чем раньше пациент корректирует своё питание, образ жизни и начинает лечиться, тем меньше вероятность раннего развития осложнений.
⠀
👉Поэтому при выявлении высокого ХС и ХС ЛПНП все члены семьи должны обследоваться на СМГХ. Всем больным рекомендовано УЗДГ сосудов нижних конечностей, голвы, шеи. Детей обследуют с возраста 2 лет.
⠀
Для лечения используют статины, эзитимиб, ингибиторы РСS9( алирокумаб, эволукумаб), аферез липопротеидов( метод фильтрации крови).
⠀
А вы проверяли свой уровень ХС и ХС ЛПНП?
1 минута
22 декабря 2023