27 подписчиков
✍️Синдром Кабуки – это редко встречающееся моногенное заболевание, характеризующееся своеобразными фенотипическими признаками и интеллектуальной дефицитарностью.
Ученые выделили также характерные черты лица, так называемый лицевой дисморфизм:
🔹 низко посаженные, большие, оттопыренные уши;
🔹антимонголоидный разрез глаз (опущены наружные уголки глаз), длинные глазные щели, густые и пушистые ресницы, выворот нижнего века;
🔹брови в виде арок с густой средней частью и небольшим количеством волосков по краям;
🔹широкая переносица, приплюснутый кончик носа;
🔹замедленный рост волос.
За удивительное внешнее сходство с гримом актеров традиционного японского драматического театра «Кабуки» болезнь и получила свое «говорящее» название.
💠 Лечение сводится к коррекции врожденных аномалий, угрожающих жизни и здоровью ребенка, терапии сопутствующих расстройств (аутоиммунных, эндокринных, инфекционных и др.).
Более чем в 80% случаев главной причиной обращения родителей к врачу являются неврологические проблемы детей с синдромом Кабуки. С самого рождения у младенцев отмечается снижение сосательного и глоточного рефлексов (трудности в сосании и глотании), а также общая мышечная гипотония. По мере роста и развития ребёнка могут появиться нарушения координации движений, неловкость, тремор кистей и стоп.
💠Часто у детей с синдромом Кабуки отмечается нарушение интеллектуального развития. В 84% случаев определяется IQ ниже 80 баллов. Однако не исключено нормальное развитие интеллектуальных и когнитивных способностей.
В возрасте старше трех лет у детей формируется расстройство аутистического спектра, которое проявляется ограниченным кругом интересов, бедными эмоциями, тягой к жеванию несъедобных предметов, отвращением к определенным запахам и еде, беспокойством и паникой в ответ на шум.
Отражением интеллектуальных нарушений и социального развития является задержка речевого развития.
✔️ С частотой от 10% до 40% у детей с синдромом Кабуки развивается эпилепсия. Приступы могут дебютировать как в младенческом возрасте, так и у школьников. В большинстве случаев диагностируют фокальную форму эпилепсии. В целом, она хорошо контролируется антиконвульсантами. Реже встречаются случаи эпилепсии, устойчивой к лечению.
Стандарты терапии, к сожалению, до сих пор не разработаны. Доступное лечение является симптоматическим. Врожденные аномалии при необходимости корригируют с помощью хирургических вмешательств. При рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекциях дыхательных путей проводят оценку иммунного статуса, назначают заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами при их дефиците. Лечение аутоиммунных расстройств включает в себя назначение иммуносупрессивных и биологических (ритуксимаб) препаратов. При развитии эпилепсии показана терапия антиконвульсантами и наблюдение невролога.
#генетическиезаболевания
#развитиеребенка
2 минуты
8 января 2024