110,2 тыс подписчиков
Гипофосфатазию, или «мягкие кости», чаще диагностируют у детей. Из-за этой орфанной болезни у человека нарушается минерализация костей скелета и зубов. А это приводит к задержке в развитии, сложностям с дыханием, судорогам, мышечной слабости, переломам.
При этом не все педиатры знают о такой болезни, а те, кто знает, боятся диагностировать.
Почему так происходит и как лечат этот недуг, «Парламентской газете» рассказала руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе.
Около минуты
30 октября 2023