1 подписчик
О диагнозе. Часть 2.
В возрасте 9 месяцев, нам назначили ЭНМГ (электронейромиография). В результатах исследования были изменения, свидетельствующие о мышечном типе поражения. С этими данными нас отправили на консультацию к неврологу в Москву (сами мы проживаем в московской области). На консультации невролог сказала что это точно не из-за гипоксии, и точно не заболевание ЦНС. Так же сказала что все лечение, что было ДО бессмысленно, т.к это генетическое заболевание. Поставила нам под вопросом СМА (спинально-мышечная атрофия) и отправила к генетикам. Запись к генетикам была аж через 3 месяца. На протяжении этого времени мы по прежнему делали массаж и ходили на занятия в бассейн. Никакие препараты больше не давали, т.к невролог сказала что они нам не нужны. Во время ожидания записи к генетикам мы решили съездить ещё на 2 консультации неврологов в разные центры в Москве. И все они в один голос говорили что "это генетика". Ставили нам под вопросом СМА, врождённые миопатии, синдром Прадера-Вилли, заболевания из группы наследственных болезней обмена.
P.s на фото Матвею 1 год и 1 день.
В 11 месяцев он научился сидеть посаженный, но сидит ещё неуверенно и недолго.
Около минуты
31 июля 2023