776 подписчиков
Врачи из Югры провели операцию девочке с новой очень редкой генетической болезнью
Врачи Окружного кардиодиспансера в Сургуте провели операцию 14-летней пациентке. Анамнез говорит, что они столкнулись с чрезвычайно редкой генетической болезнью — синдромом Данона. Заболевание настолько редкое и новое, что наука не установила, какова вероятность заболеть этим синдромом. Первого пациента диагностировали только в 1981 году. Представители профессионального сообщества отмечают, что болезнь достаточно плохо изучена. Чтобы однозначно понять, действительно ли у девочки синдром Данона, ей нужно будет провести серию дорогостоящих генетических анализов.
В ходе болезни из-за поломки в гене LAMP2 меняется структура белков в организме. Как правило после этого здоровые ткани сердца заменяются на фиброзные. Орган увеличивается в размерах и начинается опасная для жизни аритмия. Окружные врачи имплантировали подростку кардиовертер-дефибриллятор. Этот аппарат может предотвратить остановку сердца. Сейчас девочка проходит лечение в окружном кардиоцентре.
Около минуты
31 июля 2023