16,2 тыс подписчиков
Любопытную вещь я недавно узнала и попыталась разобраться.
Мы привыкли считать, что у человека должно быть в норме 46 хромосом.
Казалось бы, что проще? X и Y-хромосо́мы – половые хромосомы.
У всех млекопитающих и организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов – одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).
Однако, существуют люди и с 45, 47, 48 и даже с 49 хромосомами!
Речь идет о генетических сбоях.
Например, есть женщины, у которых вместо нормы 46 XX, имеется лишь одна Х хромосома. Записывается это как 45 ХО, где О - ноль.
Таким женщинам ставят синдром Шерешевского-Тернера.
Данная патология бывает классической (тяжёлой) и мозаичной (распространяется лишь на часть клеток).
Такое состояние представляет собой врожденную аномалию.
Это грозит женщине недоразвитием половых органов, груди, она будет маленького роста и с шеей как у сфинкса (с боковыми кожными складками). Фото внизу представлено.
В отличие от некоторых хромосомных аномалий, при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность.
Женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей (при помощи современной медицины).
Бывает у женщин и обратное состояние – третья X хромосома. Записывается это так: 47 XXX, трисомия по X-хромосоме, диагностируется внутриутробно в ходе генетического скрининга.
Трисомия – это наличие трёх хромосом вместо двух, в норме.
Трисомия является самой распространенной патологией половых хромосом у женщин.
У женщин с кариотипом 47 XXX нет повышенного риска рождения детей с хромосомными аномалиями.
Они высокого роста.
Обследование 155 женщин с кариотипом 47 XXX показало, что 62 процента из них физически нормальны.
Однако, для большинства лиц с кариотипом 47 XXX диагноз никогда не устанавливается. Женщины считают себя здоровыми и не обращаются.
Смещённый кариотип бывает и у мужчин. Вариантов отклонений тут гораздо больше из-за участия и X и Y- хромосом.
Чаще всего встречается отклонение по типу 47 YYХ, оно называется в научных кругах Синдромом Клайнфельтера. Впервые состояние описано в 1942 году.
Происхождение ошибки, приводящей к кариотипу XYY, – это нерасхождение хромосом во втором делении отцовского мейоза, с образованием сперматозоида YY.
Мейо́з (от др.-греч. – «уменьшение») – это редукционное деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.
Он происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).
В результате мейоза образуются гаметы (у животных), споры (у грибов и растений).
Бывают и более сложные варианты аномалий у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY.
Полисомия - это состояние, встречающееся у многих видов, включая грибы, растения, насекомых и млекопитающих, при котором организм имеет по крайней мере на одну хромосому больше, чем обычно.
Усложнённые случаи сходны по симптоматике с XYY и синдромом Клайнфельтера.
Мужчины XYY, выявленные при скрининге новорожденных, обычно отличаются высоким ростом.
Они имеют повышенный риск образовательных или поведенческих проблем, по сравнению с хромосомно нормальными мужчинами.
Исследования показали, что у них нет риска иметь хромосомно аномального ребёнка.
Половине мальчиков 47 XYY в детском возрасте необходима педагогическая коррекция, вследствие задержки речи и трудностей при обучении чтению и письму. Их IQ на 10-15 пунктов ниже средних.
Исследования 1960-1970 гг. показали, что частота нахождения мужчин с кариотипом XYY в тюрьмах и психиатрических больницах гораздо выше, особенно среди высокорослых заключенных (больных). Каждая нарушенная хромосома добавляет больным 15 см роста.
Долго считалось, что дополнительная Y- хромосома даёт излишнюю агрессию.
Однако, выяснилось, что эти мужчины чаще не столько совершали преступления, сколько попадались, (не догадавшись скрыть следы), вследствие сниженного интеллекта.
Чего только в жизни не встречается, дорогие друзья!
Надеюсь, вам это было интересно.
Ваши "Всякие россказни".
3 минуты
1 июля 2023
371 читали