443 подписчика
Точечная хондродисплазия?
У Леона редкий генетический диагноз - точечная хондродисплазия х-сцепленная рецессивная.
Я-мама, носитель этого гена. Но, я девочка, поэтому лишь носитель. Мальчики с таким геном болеют. Сейчас мало случаев, поэтому особо никаких общих описаний. Проявляется как деформации костные и слабость мышц.(у всех мальчиков с этим заболеванием деформирована переносица) Не прогрессирует! Есть надежда на здоровое будущее, в рамках стандартных норм.
У Леона так же будут здоровые дети. Мальчики здоровые на 100%, а девочки носители гена.
Надеюсь, ко времени создания семьи, уже можно будет выбирать пол с помощью ЭКО и будут у нас здоровые внуки, на которых закончится носительство этого злосчастного гена.
Около минуты
26 апреля 2023
427 читали