16 подписчиков
📢Генетические анализы - стоит ли сдавать и чем могут помочь?
💡Генетические анализы ( в частности секвенирование панели/полного экзома/полного генома) направлены на поиск патогенного варианта, обусловливающего развитие только моногенных форм эпилепсии.
💡Выявление патогенного варианта в конкретном гене позволяет оценивать риски повторного рождения больного ребенка в семье и в случае, если этот риск высокий, планировать пренатальную диагностику или преимплантационное генетическое тестирование.
💬Ответ подготовила Кандидат медицинских наук Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант Ветрова Н.В.
Около минуты
15 марта 2023