16 подписчиков

📢Расскажите о генетических формах эпилепсии.

💡Генетические формы эпилепсии — в зависимости от вклада генетического компонента можно разделить на моногенные (которые развиваются вследствие наличия патогенного варианта в одном гене) и многофакторные или полигенные (которые развиваются в результате взаимодействия множества генетических вариаций в сочетании в факторами внешней среды).

💡Доля моногенных форм высока среди эпилептических синдромов, особенно среди энцефалопатий развития и эпилептических энцефалопатий. Также к моногенным относятся семейные фокальные эпилепсии. Среди генетических генерализованных и фокальных несемейных эпилепсий доля моногенных форм достаточно мала, эти заболевания в большинстве своем имеют многофакторную (полигенную) природу.

💬Ответ подготовила Кандидат медицинских наук Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант Ветрова Н.В.

📢Расскажите о генетических формах эпилепсии.

Около минуты

12 марта 2023