25 подписчиков
Жгучая боль в кистях и стопах, непереносимость жары и душных помещений, снижение остроты зрения (помутнение роговицы, реже катаракта), инсульт или инфаркт в молодом возрасте (до 40 лет), высыпания на коже (ангиокератомы), гипертрофия левого желудочка в молодом возрасте.
Что это?
Болезни разных органов? Нет!!!
❗️Столько разных симптомов, а всего лишь одна болезнь, которую с первого раза не определить. До ее выявления, пациенту будет назначен длительный комплекс обследований по причине сходства симптомов с клиническими проявлениями других заболеваний, а соответственно не будет назначено своевременное ПРАВИЛЬНОЕ и НУЖНОЕ лечения❗️
Болезнь Фабри
Редкое наследственное заболевание.
❓Почему о нем пишу❓
Чтобы люди, у которых в молодом возрасте (до 40) есть гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия, ангиокератомы (особенно в нижней части спины), жгучие боли в конечностях (особенно в теплых помещениях), нарушение потоотделения, снижение остроты зрения, слуха, смогли заподозрить эту болезнь у себя и обратились к врачу, так как имеется от нее лечение!!! Потому что симптомы начинают проявляться в детстве, а диагноз часто ставится только в развернутой стадии болезни у взрослых. В среднем проходит примерно 10 лет от начала появления симптомов до постановки диагноза. Очень важно поставить правильный диагноз в детстве, чтобы начать раннюю заместительную терапию.
📍Причина: мутации в гене (GLA), который отвечает за синтез фермента (а-галактозидазы), который участвует в расщеплении особых жиров (гликосфинголипидов). Соответственно, при дефиците фермента эти особые жиры накапливаются в органах и тканях организма (в гладкомышечных и эндотелиальных клетках сосудов; клетках нервной системы, роговицы, почек, сердечной мышцы), что приводит к самым разнообразным повреждениям и симптомам. Заболевание имеет прогрессирующий характер и может быть необратимым.
Что касается нервной системы, то при болезни Фабри диффузно поражаются тонкие миелинизированные и немиелинизированные волокна, а также мелкие нейроны спинномозговых ганглиев. Это приводит к постоянной жгучей боли в кистях и стопах (с детского и подросткового) возраста, сопровождается ощущением «ползания мурашек», при этом четкого снижения чувствительности не выявляется. Повышение температуры (окружающей среды) и физические упражнения усиливают боль. Часто наблюдается ангидроз (нарушение потоотделения). Появляются темно-красные пятна и папулы до 2 мм на туловище, конечностях (ангиокератомы), позже развивается поражение почек, вызывающее артериальную гипертензию, инсульты, инфаркты, раннее развитие атеросклероза в периферических сосудах.
Диагностика❗️
Каких специалистов посетить:
➖терапевт/ВОП,
➖невролог,
➖офтальмолог,
➖кардиолог,
➖дерматолог
➖генетик.
Лабораторные исследования:
➖исследование уровня лизосомальной а- галактозидазы,
➖определение уровня сфинголипидов, глоботриазилсфингозина в плазме крови,
➖секвенирование ДНК.
Инструментальные исследования в зависимости от симптоматики.
Лечение❗️
К счастью, имеется заместительная терапия для пациентов с болезнью Фабри (т.е. внутривенно вводится вещество, которого в организме не хватает или нет).
Благоприятные результаты от введения агалсидазы-В (фибразим) или агалсидазы - А (реплагал) 1 раз в 14 дней.
Лечение больных оплачивается из средств федерального бюджета❗️❗️❗️
Симптоматическое лечение включает коррекцию болевого синдрома, артериальной гипертензии и т.д.
Всем, у кого хватило терпения дочитать до конца текст:), прошу сделать репост🙏🏻. Информация о сложной симптоматике болезни Фабри может оказать помощь тем, кто действительно в ней нуждается! #болезньфабри #ангиокератомы #гипертрофиялевогожелудочка #инсультвмолодомвозрасте #больвкистях
3 минуты
7 февраля 2025