34 подписчика
Редкое генетическое заболевание выявили у пациентки в Челябинске
В Челябинске врачи выявили у девочки редкое заболевание – болезнь Тея-Сакса с поздним началом. Этот клинический случай – второй в России, сообщили в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ поступила пациентка с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства с девочкой провели тесты, из-за которых медики заподозрили генетическую природу заболевания.
“Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний.…
#Челябинская_область
Около минуты
6 сентября 2022