176,1 тыс подписчиков
21-я хромосома — самая маленькая среди неполовых, ее лишняя копия наносит наименьший вред, но эффекты от нее люди с синдромом Дауна все равно испытывают: у них часто снижены когнитивные способности, постепенно исчезает обоняние, а у мужчин возникают проблемы с половым созреванием. Вторые два симптома напоминают еще одну генетическую болезнь, синдром Каллмана. В этом случае причина их, в отличие от синдрома Дауна, известна: в организме выделяется недостаточно гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). Это гормон гипоталамуса, который действует на гипофиз, заставляя его выделять свои гонадотропные гормоны — а они, в свою очередь, уже отвечают за работу половых желез.
Именно из-за этого сходства симптомов ученым пришло в голову проверить, можно ли использовать гормональную терапию для облегчения симптомов людей с синдромом Дауна. Сначала они провели эксперимент на мышах — его результаты позволили им повторить его на людях.
Они отобрали семерых добровольцев — мужчин с синдромом Дауна, возрастом около 26 лет и нарушениями обоняния. У всех у них также были снижены баллы по Монреальской Когнитивной Шкале, а у четверых — еще и вербальное распознавание. Все они получили помпу с ГнРГ на полгода и перенесли терапию хорошо, без побочных эффектов.
Через шесть месяцев шестеро из семерых получили более высокие баллы по когнитивной шкале, и некоторые улучшили свой результат почти в два раза. Их обоняние не изменилось, но исследователи заметили у некоторых участников улучшения в зрительно-пространственных функциях, внимании, эпизодической памяти и вербальном восприятии. А на фМРТ они обнаружили изменения в связности в некоторых областях мозга — через полгода участники испытания стали меньше отличаться по этим параметрам от нейротипичных контролей.
1 минута
2 сентября 2022
5036 читали