3149 подписчиков
История одной мутации, виновной в тысячах смертей.
Когда генетикам нечем заняться, они берут 1013 геномов древних европейцев и начинают их препарировать.
Около 30 тысяч лет назад в результате единичного мутационного события в гене TYK2 возник вариант аллеля P1104A. Около 8,5 тыс лет назад мутация начинает распространяться в Анатолии, а оттуда переходит в Центральную Европу, где 5 тыс лет назад обнаруживается у 3% населения, а 3 тыс лет назад у каждого десятого.
Казалось бы рядовое событие - мутация, эка невидаль. Однако эта мутация виновна в тысячах, если ни сотнях тысяч смертей. Этот аллель нарушает защиту от микобактерий, в том числе от смертоносного туберкулёза.
Очевидно, что в верхнем палеолите никакого отбора по гену не включилось просто из-за отсутствия самого туберкулёза, предки которого впервые обнаруживаются около 6000 лет назад. Возможно, из-за небольшой плотности населения в бронзовом веке мутация не подвергается отрицательному отбору и активно распространяется.
И только в железном веке начинается снижение распространения и к средним векам частота сводится к современным значениям в 2,9 %. Согласно исследованиям снижение начинается 2045 лет назад, что совпадает с данными археологии - эпидемии туберкулёза начинаются в Европе 2000 лет назад.
Сегодня частота аллеля P1104A: 3% в Европе, 2% на Ближнем Востоке, 1% в Центральной Азии, 1% в Америке; в Африке южнее Сахары и в Восточной Азии он полностью отсутствует.
Мутация виновна в 2% смертей от туберкулеза в 19 веке.
1 минута
17 мая 2022
915 читали