134 тыс подписчиков
Мы приближаемся к разгадке того, что такое жизнь
С момента запуска проекта «Геном человека» более 30 лет назад, технологии генетического секвенирования и обработки данных становились все быстрее, дешевле и точнее, позволяя учёным отбирать, секвенировать и сравнивать больше геномов с каждым годом.
В эталонной последовательности, которую учёные используют в качестве шаблона для сборки секвенированных образцов ДНК, огромные куски (около 8%) просто отсутствовали. Теперь специалисты, заполнив миллионы недостающих фрагментов человеческой ДНК, собрали воедино те её части, которые долгое время были «несогласованными», получив самый полный эталонный геном на сегодняшний день.
Помимо этого команда исправила тысячи структурных ошибок в предыдущем эталонном геноме во время процесса формирования нового. Почему это так важно?
Как говорит один из авторов работы: «Мы получили огромное понимание биологии человека и болезней, имея примерно 90% человеческого генома, но теперь, когда мы можем ясно видеть всё, мы на один шаг ближе к пониманию того, что всё это значит».
Следует, правда, отметить, что неполностью расшифрованной остаётся Y-хромосома, а значит, работы ещё много. Тем не менее, учёные уже использовали новую последовательность, получившую наименование T2T-CHM13, раскрыв более 2 миллионов ранее неизвестных вариантов в геноме человека, которые обогатят наше понимание того, как индивидуальные генетические различия могут способствовать определённым заболеваниям.
1 минута
1 апреля 2022
5780 читали