8 подписчиков
Синдром Жильбера –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся накоплением непрямого билирубина в сыворотке крови. Основными симптомами заболевания служат пожелтение кожи, слизистой и белков глаз. Проявление клинической картины зависит от условий жизни пациента. Чаще всего заболевание протекает в легкой форме.
Развитие синдрома Жильбера обусловлено дефектом гена UGT1А1, который приводит к снижению активности фермента УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы).
Синдром Жильбера относится к распространенным наследственным заболеваниям. Он встречается у 7% населения, проявляется в юношеском и молодом возрасте чаще у мужчин, в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно.
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других болезней печени, скорректировать образ жизни и питание пациента, назначить правильное лечение. У пациентов, соблюдающих полученные рекомендации, заболевание обычно протекает в легкой форме и не сопровождается развитием осложнений.
В лаборатории Genetico проводится ДНК-диагностика посредством анализа промоторной области гена UGT1A1 методом ПЦР со специфическими праймерами и последующим фрагментным анализом.
Кому рекомендовано исследование?
Парам, планирующим беременность с целью определения статуса носительства заболеваний
Новорожденным.
Детям и взрослым, имеющим клинические проявления синдрома Жильбера
В качестве материала для исследования используется венозная кровь пациента.
1 минута
14 марта 2022