1 подписчик
Неонатальный скрининг важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.
Скрининг позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).
Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, Поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.
Скрининг проводят в роддоме на четвертый день жизни доношенным новорожденным и на седьмой день недоношенным малышам. Если тест не успеют провести в роддоме (например ,при ранней выписке), то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В этом случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.
В том случае, если результаты анализа отличаются от нормы, специалисты лаборатории связываются с родителями ребенка, анализ проводится повторно, при необходимости назначается лечение.
1 минута
18 декабря 2021