18 подписчиков
19-месячная девочка по имени Тедди недавно стала первым ребенком в Великобритании вне клинических испытаний, получившим новую генную терапию метахроматической лейкодистрофии (MLD), фатального генетического заболевания, сообщила Национальная служба здравоохранения (NHS)
Примерно через шесть месяцев после лечения «Тедди — счастливый и здоровый малыш, у которого нет признаков разрушительной болезни, с которой она родилась», — говорится в заявлении NHS.
Генетическое заболевание MLD нарушает способность клеток расщеплять сульфатиды, жировой материал, используемый для изоляции проводников, проходящих через белое вещество мозга и большую часть нервной системы за пределами мозга.
Как правило, лечение MLD направлено на устранение симптомов заболевания, хотя некоторые экспериментальные методы лечения, включая трансплантацию костного мозга и трансплантацию стволовых клеток пуповинной крови , иногда использовались для замедления прогрессирования заболевания у младенцев, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний.(откроется в новой вкладке). Новая генная терапия, получившая название Libmeldy (общее название atidarsagene autotemcel), только недавно была одобрена для использования NHS и работает путем введения в организм рабочих копий генов, дефектных при MLD, тем самым восстанавливая способность расщеплять сульфатиды.
1 минута
19 февраля 2023