999,3 тыс подписчиков
В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы.
Тело было обнаружено в его квартире. Врачи выяснили, что он страдал редкой болезнью — семейная фатальная бессонница. Это неизлечимое и очень редкое заболевание, которое передается по наследству.
Всего в мире зарегистрировано от 40 до 70 случаев заболевания.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. Это приводит к накоплению бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Сначала они вызывают бессонницу, потом еще более серьезные проблемы и затем смерть.
Около минуты
18 января 2023
322,5 тыс читали