26 подписчиков
Перинатальный скрининг. Дородовая диагностика.
На днях прочла статью в газете 47 NEWS «В Ленобласти младенцев начнут тестировать почти на 40 редких наследственных заболеваний». Тема актуальная, но, на мой взгляд, не часто освещаемая. Прочитав ещё достаточно информации, вкратце систематизировала прочитанное. (Это информация не является догмой, в каждом конкретном случае нужен индивидуальный подход и консультация врача - специалиста в данной области.)
Перинатальный скрининг – базовый тест для выявления врожденных патологий у плода во время беременности матери, позволяющий на ранних сроках беременности установить у ребёнка риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, триплоидию, дефекты нервной трубки и др. Три этапа этого исследования : в 11-13 недель, в 18 - 24 недель, в 30 - 34 недель.
Скрининг проводится с помощью УЗИ, биохимического анализа крови, при необходимости с помощью 3D (трехмерная эхография), 4D УЗИ (четырехмерная эхография).
Перинатальный генетический скрининг рекомендуется всем беременным женщинам, особенно если супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями, при близкородственном браке, поздней беременности (мать старше 35, а отец старше 40 лет), тяжелой беременности, при подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ , при наличии заболеваний у матери (патологий сердца, почек, сахарного диабета) и если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
Данные УЗИ и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ. Если результаты составляют 1:300 – есть риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией.
Более точные результаты дает инвазивная диагностика для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода.
Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого или второго скрининга. После третьего скрининга инвазивные процедуры не проводятся...
И чтобы наступил тот день, который родители так давно ждали. «Момент хрупкий, тонкий, неуловимый, как сон в предрассветный час», c его чувством восторга и радостного волнения. С уверенностью, что это будет чем-то очень прекрасным, ведь все их страхи позади. А впереди – лишь самые счастливые события в их жизни.
1 минута
27 декабря 2022