Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее в первые дни жизни ребенка 👶🏻 выявить серьезные врожденные патологии.

Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки 🦶🏻и наносится на специальный тест-бланк.

Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как

🔻муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем);

🔻галактоземию (нарушение углеводного обмена),

🔻адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников),

🔻врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки)

🔻фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).

Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.

🔸Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается).

🔸Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.

🔸Исследование проводится бесплатно.

🔸Анализ готовится быстро.

❓Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.

1 минута

7 октября 2022