78 подписчиков
Болезнь, при которой ничего не болит.
Болезнь, которую трудно заподозрить.
Болезнь, которую не диагностировать с помощью стандартных анализов и обследований.
⠀
ПРИЧИНА
🔹дефект 🧬 гена GAA
🔹недостаточность или отсутствие фермента кислой альфа-гликозидазы
⠀
ИЗ-ЗА ЭТОГО
В тканях организма, в основном, в мышцах, накапливается гликоген.
Развивается мышечная слабость.
⠀
ВЫДЕЛЯЮТ:
👉младенческую форму-с дебютом в первые месяцы жизни
👉позднюю форму-после года.
⠀
ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ:
➡️Осмотр невролога, определение силы мышц, тонуса, рефлексов
➡️биохимический анализ крови: АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК
➡️игольчатая электронейромиография
➡️исследования степени активности фермента — кислой глюкозидазы в крови (метод «сухого пятна»)
➡️генетическое исследование - определение мутации гена GAA
⠀
ЛЕЧЕНИЕ
Существует, предоставляется пациентом бесплатно. Представляет собой аналог необходимого фермента.
⠀
Подробнее о болезни Помпе-уже в разделе IGTV и в блоге Инны Становой @miopatia_blog
Около минуты
28 ноября 2020